Die DNA bestimmt die Reaktionen unseres Körpers. Es spielt eine Rolle dabei, wie Krankheiten entstehen und ob beispielsweise ein Mensch ein geringes Risiko für Brustkrebs oder ein hohes Risiko für die Alzheimer-Krankheit hat. Der Genetikexperte André Uitterlinden wird daher das „Genom Europas“ kartieren.

In der Medizin sind wir bei der DNA-Analyse viel zu sehr auf Forschungsergebnisse aus den USA und dem Vereinigten Königreich angewiesen. Diese Forschung wird mit DNA durchgeführt, die hauptsächlich von weißen Männern gesammelt wurde.

Wenn wir uns so sehr auf die Briten und die Amerikaner verlassen, dann deshalb, weil sie in der DNA-Analyse am weitesten fortgeschritten sind und das meiste Geld darin investieren. „Aber basierend auf amerikanischen Daten können wir nicht sagen, dass beispielsweise bestimmte Blutzuckerwerte von Menschen einer anderen ethnischen Zugehörigkeit in Europa weniger gesund sind“, erklärt André Uitterlinden, Professor für komplexe Genetik am Erasmus MC.

Deshalb ist er ein starker Befürworter eines Projekts zur Kartierung der Genome von einer Million Europäern. Beginnend mit den vierzig größten ethnischen Gruppen aus 28 Ländern, darunter den Niederlanden. „Um sicherzustellen, dass im Gesundheitswesen letztendlich eine korrekte Diagnose gestellt und eine gezielte persönliche Betreuung gewährleistet werden kann“, erklärt Uitterlinden. „Es ist Zeit für Europa, sich zu verteidigen, wenn es um DNA-Analysen geht. »

Warum ist das Projekt so wichtig? „Denn die Ergebnisse geben uns eine gute Vorstellung davon, wie die genetische Architektur des menschlichen Genoms in Europa funktioniert. „Das ist sehr wichtig für alles, was man mit DNA im Gesundheitswesen in jedem Land und für jede ethnische Zugehörigkeit tun möchte“, sagt Uitterlinden.

Gezieltere Forschung zu Brustkrebs

Das menschliche Genom umfasst knapp über 3 Milliarden DNA-Bausteine. Eine Person erbt eine Krankheit oder ein Merkmal durch Gene. „Mit einer guten DNA-Analyse kann man die Gene finden, die zu den wichtigsten Volkskrankheiten beitragen, mit denen Ärzte täglich in ihren Sprechzimmern konfrontiert werden, wie Krebs, Typ-2-Diabetes, Fettleibigkeit und Übergewicht. Cholesterin.“ »

Lange Zeit war dies unmöglich, da die verfügbare Technologie nicht ausreichte, doch jetzt ist es möglich. „Mit der Long-Read-Sequenzierung können wir weitere Bereiche der DNA erschließen. Mit der alten Technik blieben wir bei 90 Prozent hängen. Jetzt haben wir auch einen Blick auf die restlichen 10 Prozent geworfen. Dies kann von enormer Bedeutung sein.

Aus zwei Hauptgründen. „Wir verstehen die genetische Architektur wichtiger Volkskrankheiten besser und können bessere Diagnosen stellen und letztendlich Risikowerte – von hoch bis niedrig – auf individueller Basis bestimmen.“ Hier können im Gesundheitswesen die größten Fortschritte erzielt werden.

Als Beispiel nennt der Professor die Brustkrebsforschung. „Heutzutage werden Frauen ab dem 50. Lebensjahr einer Mammographie unterzogen. Ohne Unterschied. Mit einem Anruf alle zwei Jahre. Dies kann wesentlich gezielter erfolgen, wenn Sie das Risikoprofil mittels DNA-Analyse individuell kartieren. Risikofrauen können Sie dann ab dem 30. Lebensjahr zur Vorsorgeuntersuchung anrufen. Frauen mit mittlerem oder geringem Risiko werden später, ab dem 60. Lebensjahr, oder überhaupt nicht gerufen. So bleiben ihnen die oft langweiligen Prüfungen erspart.“

Öffentliche Krankheiten

DNA wird mit dem sogenannten gesammelt Gemälde. Dabei handelt es sich um Gläser, auf die ein Roboter eine Million DNA-Fragmente auf einer sehr kleinen Fläche aufdruckt. „Eine Tabelle enthält 24 Rechtecke. In ein solches Rechteck kann man eine DNA-Probe einer Person fallen lassen. Nach drei Tagen erhalten Sie ein Ergebnis seines Genoms. Und das für weniger als 30 Euro pro DNA. Mit dieser Technologie haben wir herausgefunden, welche Gene an häufigen Krankheiten beteiligt sind. Und es gibt viele!

Die Organisation des europäischen Genoms ist für viele teilnehmende Länder eine große Aufgabe. Uitterlinden wurde ausgewählt, um dieses umfangreiche Projekt zu koordinieren. Leider beteiligt sich Großbritannien nicht offiziell. „Nun, der Brexit ist ein Hindernis für die wissenschaftliche Zusammenarbeit“, sagt Uitterlinden. „Vielleicht klappt es.“

Erfahrung

Laut Uitterlinden wurde diese Entscheidung, das Genom von einer Million Europäern zu kartieren, auf der Grundlage von Erfahrung getroffen. „In Europa gibt es viele verschiedene Bevölkerungsgruppen, deren DNA-Unterschiede schätzungsweise Hunderte Millionen betragen. Und wenn wir das letztendlich auf die Erforschung einer Volkskrankheit anwenden wollen, brauchen wir mindestens hunderttausend Proben, um kleine Effekte beobachten zu können.

„In allen Ländern konzentrieren wir uns jetzt auf die vierzig größten Untergruppen, von Deutschen über Schweden bis hin zu Maltesern. Aber auch Marokkaner und Türken zum Beispiel sind wichtig, auch wenn Marokko und die Türkei nicht zur EU gehören. Tatsächlich bilden sie große Gemeinschaften in Europa und sind zudem auf die Gesundheitsversorgung angewiesen. „Wenn hier ein türkischer Patient ins Krankenhaus kommt, benötigt man bei der Behandlung auch türkische Referenzdaten, nicht blonde, blauäugige niederländische Daten“, erklärt Uitterlinden.

Beitrag

Jedes Land wird um einen proportionalen Beitrag gebeten. Deutschland wird daher deutlich mehr Material bereitstellen als Malta. Die Niederlande fordern 22.000 DNA-Proben auf der Grundlage einer durchschnittlichen Bevölkerungsstichprobe. „Wir fragen nur nach Herkunft, Alter und Geschlecht.“

Dabei handelt es sich natürlich um sensible Daten. „Der Ausgangspunkt ist, dass wir die Gesundheit der Patienten verbessern oder verhindern wollen, dass sie krank werden. Aber ja, wir müssen gute Geschäfte machen. Wie weit können wir gehen? Möchte jemand im Alter von 30 Jahren wissen, ob er ein hohes Krebsrisiko hat? Wie gehen Sie damit um? Es gibt sicherlich Grenzen. Wir werden niemandem mit dem Motto „Pech, viel Glück für den Rest Ihres Lebens“ sagen, dass er einem hohen Alzheimer-Risiko ausgesetzt ist. Es kann jedoch sein, dass es Leute gibt, die es wissen wollen.

Selbstverständlich müssen alle Beteiligten der Teilnahme am Projekt zustimmen. Uitterlinden: „Wir fangen auch nicht bei Null an. Wir verfügen bereits über große DNA-Sammlungen in Europa. Dabei handelt es sich um Personen, die bereits an Projekten teilgenommen haben. Viele von ihnen ermöglichen nun die Weitergabe von Daten an uns. Dies betrifft ältere Generationen, die 1990 „beigetreten“ sind, als sie 55 Jahre oder älter waren. Die jüngeren Generationen sind zurückhaltender, kritischer.“

Außenwelt

Andererseits hat der Professor mehrere prominente Befürworter dafür, DNA mit der Außenwelt zu teilen. Die Genome von drei Mitgliedern unserer königlichen Familie wurden als Kunstwerk an den Wänden des Salon Vert im Huis ten Bosch angebracht. „Es ist fantastisch, dass sie das machen. Ein leuchtendes Beispiel. Warum sollte also nicht der Rest der Niederlande teilnehmen? sagte der Experte.

Uitterlinden sagt dies mit Blick auf die Regierung. Ihn nervt seine abwartende Haltung gegenüber dem Projekt. Europa stellt Genome of Europe 20 Millionen Euro zur Verfügung, die dann durch 20 Millionen Euro aus den teilnehmenden Ländern ergänzt werden müssen. Es scheint jedoch, dass das Uitterlinden-Projekt bald auf diese 40 Millionen zurückgreifen kann. „Die Frist endet am 22. November, wenn unser Vorschlag offiziell eingereicht werden muss. Doch die Regierung hat keine Lust, die beantragte Fördersumme von einer Million Euro freizugeben. 25 weitere europäische Länder nehmen bereits teil.“

Uitterlinden lässt sich jedoch nicht entmutigen. „Sobald wir das Geld erhalten haben, können wir sofort loslegen. Wir sind bereit. In drei Jahren hoffen wir, Zugang zu allen hunderttausend Genomen zu haben.